近畿眼科先進医療研究会

平成29年
3月22日(水)6月2日(金)8月19日(土)10月4日(水)
平成28年
4月13日(水)8月22日(月)9月8日(木)10月8日(土)
10月28日(金)|12月2日(金)|12月5日(月)
平成27年
2月21日(金)3月5日(土)7月18日(土)11月13日(金)
12月19日(土)
平成26年
1月24日(金)3月1日(土)5月30日(金)6月26日(木)
11月1日(土)
平成25年
3月2日(土)6月15日(土)10月3日(木)10月19日(土)
平成24年
1月21日(土)2月29日(水)3月4日(日)4月21(土)
6月16(土)7月4日(水)11月10日(土)
平成23年
4月8日(金)4月15日(金)6月8日(水)6月10日(金)
6月30日(金)
平成22年
3月27日(土)7月16日(金)7月21日(水)8月18日(水)
9月5日(日)9月15日(水)9月18日(土)
平成21年
2月1日(日)4月11日(土)9月12日(土)12月19日(土)

第41回近畿眼科先進医療研究会

日 時:
平成28年10月8日(土)16:00~17:00
場 所:
円形棟3階 小講堂
講 師:
独立行政法人国立病院機構
東京医療センター
臨床研究センター(感覚器センター)
分子細胞生物学研究部
部長 岩田 岳先生
対象者:
近畿眼科先進医療研究会会員

研修テーマ:『遺伝性網脈絡膜疾患群の網羅的遺伝子解析:オールジャパン体制 の構築と課題 』


東京医療センター
臨床研究センター
(感覚器センター)
分子細胞生物学研究部

部長 岩田 岳先生

 
日本に推定5万人の患者がいるとされる希少難治性網脈絡膜疾患群(36疾患)の多くは遺伝性であり、すでに欧米の研究者らによって250種類の遺伝子(約12,000遺伝子変異)が解明されている。しかしながら、日本人での患者の遺伝情報は極めて乏しく、診断体制や治療法開発への影響が心配されている。我々は日本医療研究開発機構(AMED)の委託研究事業として、日本臨床視覚電気生理学会や日本色素変性協会のご協力を得て、全国22の眼科学教室から症例情報と唾液あるいは血液検体を収集し、全エクソーム解析によって原因遺伝子変異の探索を行っている。Genotype-Phenotype(遺伝子変異-病態)データベースを構築したところ、これまでに収集された715家系の約17%の家系で既知遺伝子変異、14%で既知遺伝子の未知遺伝子変異、8%で新規遺伝子が発見されており、日本人に固有な遺伝子変異が多数存在することが確認された。これらの遺伝子変異については変異体タンパク質の機能解析やノックインマウスによる病態モデルの作製が行われており、遺伝子検査キットの開発も進んでいる(LUMINEXシステム、MBL)。また、Asian Eye Genetics Consortium (www.asianeyegenetics.org)を立ち上げ、アジア各国の眼科病院との連携によって、希少遺伝性眼疾患の情報共有化を推進している。現在National Eye Institute/NIHとMoorfields Eye Hospital/UCLとのデータベース規格共有化についても検討中であり、Global Eye Genetics Consortiumの構築をめざしている。

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