第29回
27．CHROMOSOMAL DELETIONS （染色体欠失）
[重要用語]
a.5p‐（CRI DU CHAT）（猫泣き症候群,
cat cry syndrome）
［第5番染色体短腕の部分欠失］
46,XX,5P-
46,XY,5P-
頻度：1/20,000（シンプル病理学）〜1/50,000(Robbins's
Pathology)
患者の10％では，両親の片方はbalanced translocation carrior
10％には，両親に冠状染色体や転座，モザイクなどの異常が見られると言われる．
・high pitched cry（甲高い鳴き声）
・mental retardation（精神遅滞）
・heart defects and microcephaly（小頭症）
発育不全，円形顔貌，広い眼間距離，皮膚紋理異常
b.
11p‐ --->WT1 Gene(Wilms tumor)
［第11番染色体短腕の部分欠損］
・WAGR syndrome＊ --->Wilms tumor, aniridia（無光彩）, genital abnormalities（泌尿生殖器奇形）, and mental
retardation（精神発育遅滞）
・Denys-Drash syndrome＃ --->Wilms tumor,
gonadal dysgenesis（生殖器発育不全） and renal failure（腎不全）
＊：Wilms
Tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-MR Syndromeの略
＃：Wilms Tumor And Pseudohermaphroditismと同義語
c. 13q‐
---> retinoblastoma（網膜芽腫）
［第13番染色体長腕の部分欠失］
註：RB遺伝子が網膜芽腫の原因遺伝子で，最初に見いだされた癌抑制遺伝子．第13番染色体の長腕に存在．
d. 15q‐ (Imprinted Gene Is Inactivated, Usually by
Methylation)
［第15番染色体長腕の部分欠失］ 刷り込まれた遺伝子は通常メチル化で不活化
1. Maternal deletion（母系の欠失） (paternal
gene is imprinted父系遺伝子の刷り込み)
→ Angelman
syndrome＊
・deletion involves maternal UBE3A gene
・stiff ataxic gait with jerky movements
・inappropriate laughter("happy
puppets") 「幸せな操り人形」
・may be due to two copies of paternal 15
chromosome（paternal uniparental disomy）
＊：重度の知的障害、不眠症を生じ、多幸感があり、何もないときでも笑うことがある。腕を上げながら歩く（操り人形様歩行）。発見者のアンジェルマン医師により、「幸せな操り人形」と表現された。（参照：http://ja.wikipedia.org/wiki/遺伝子疾患）
2. Paternal deletion（父系の欠失） (maternal
gene is imprinted母系遺伝子の刷り込み)
→ Prader-Willi
syndrome＊
・mental retardation精神遅滞
・short stature and obesity低身長と肥満
・small hands and feet短い四肢
・hypogonadism性機能不全
・may be due to two copies of maternal 15 chromosome（paternal uniparental disomy父系単一）
＊：筋緊張低下、性腺発育不全、性格異常、肥満を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群とも。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。
（参照：http://ja.wikipedia.org/wiki/遺伝子疾患）
ファン・カレーニョ・デ・ミランダによるプラダー・ウィリー症候群だったと思われる5歳の少女の肖像画
（参照：http://ja.wikipedia.org/wiki/遺伝子疾患）
[解説および参考資料] 上記
［演習問題］
猫泣き症候群 （cat cry syndrome）の染色体異常で正しいのはどれか．
a. 第5番染色体短腕の部分欠失
b. 第5番染色体長腕の部分欠失
c.
第11番染色体短腕の部分欠損
d.
第13番染色体長腕の部分欠失
e.
第15番染色体長腕の部分欠失
正解: a.