第31回
29.HYPOGONADISM (性腺機能低下症)
[重要用語]
a. Klinefelter Syndrome(クラインフェルター症候群)
・most common genotype is 47,XXY
・male hypogonadism(男性性腺機能低下症)
・testicular dysgenesis(精巣発育不全)→small firm atrophic testes(睾丸の萎縮)
・decreased testosterone(テストステロン分泌低下)
・increased FSH,LH,estradiol(女性ホルモン,エストラジオールの上昇)
・decrcased
secondary male characteristics(男性二次性徴の低下)
・tallness(高身長),gyncomastia(女性化乳房), and female distribution of hair(発毛の女性化)
・infertility(男性不妊症)
訳者註:神経質,刺激性亢進,意志薄弱などの精神症状も伴う.
参考:http://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter's_syndrome
b.Turner
Syndrome(ターナー症候群)
・most common genotypeis 45,XO
・female hypogonadism(女性性腺機能低下症)
・ovarian dysgenesis(卵巣発育不全) → streak ovaries(due to lack of two X chromosomes)
・decreased estrogen(エストロゲン分泌低下)
・increased LH,FSH(LH,FSH上昇)
・primary amenorrhea(原発性無月経)
・decreased sccondary female characteristics(女性二次性徴の低下)(due to decreased estrogen)
・skeletal abnormalities→short stature(低身長); haploinsufficiency of the short stature homeobox (SHOX) gene(ホメオボックス遺伝子のハプロ不全)
・web neck(翼状頚)(cystic hygroma)
訳者註:ハプロ不全---1対の相同染色体の一方の遺伝子の不活性化で起こる表現型の変異
参考:http://en.wikipedia.org/wiki/Turner_Syndrome
[解説および参考資料][参考画像]
a. b.
c.
a.Klinefelter syndromeの身体的特徴 b.女性化乳房
参考
:http://www.aurorahealthcare.org/yourhealth/healthgate/getcontent.asp?URLhealthgate=11722.htmlより.
c.Turner syndromeの身体的特徴
参考:http://bioh.wikispaces.com/Turner+Syndrome
[演習問題]
Turner症候群の特徴で正しいのはどれか.
a.染色体構成は47,XXY
b.睾丸萎縮
c.低身長
d.外生殖器は女性型
e.翼状頚
f.外反肘
正解:c.d.e.f.