第47回

44．FAMILIAL HYPERLIPIDEMIA 高脂血症，高リポタンパク血症（一部筆者加筆）

[重要用語] [解説および参考資料]

血液中での関連物質の異常値は，総コレステロール(TC)200mg/dl以上，トリグリセリド(TG)150mg/dl以上，HDLコレステロール40mg/dl未満，LDLコレステロール140mg/dl以上と考えられます．以下は表現型による分類に基づいています．

a.Type I Hyperlipoproteinemia　I型高リポタンパク血症

・familial hyperchylomicronemia　　家族性高カイロミクロン血症

・mutation in lipoprotein lipase gene　リポプロテインリパーゼ遺伝子変異

・increased serum chylomicrons　血清カイロミクロン増加

空腹時血清に大量のカイロミクロンが存在します．TGは通常1,000mg/dlを越えると言われます．本態性では，先天性LPL欠損症，先天性アポC-II欠損症が，続発症としては，SLE，多発性骨髄腫，マクログロブリネミア，糖尿病性ケトアシドーシスが知られています．

b. Type II Hyperlipoproteinemia　 II型高リポタンパク血症

IIaとIIbとに分けられています．

・familial hypercholesterolemia　家族性高コレステロール血症

・mutation involving LDL receptor　LDLレセプター関連変異

・increased serum LDL　血清LDL増加

・increased serum cholesterol　血清コレステロール増加

c. Type III Hyperlipoproteinemia 　III 型高リポタンパク血症

・floating or broad beta disease

・mutation in apolipoprotein E　アポリポプロテインEの変異

・incleased chylomicron remnants and IDL　カイロミクロンレムナントとIDLの増加

・increased serum triglyceride and cholesterol　血清トリグリセリドとコレステロールの増加

d. Type IV Hyperlipoproteinemia 　IV型高リポタンパク血症

・familial hypertriglyceridemia　家族性高トリグリセリド血症

・unknown mutation　変異不明

・increased serum VLDL　血清VLDL増加

・increased serum triglyceride and cholesterol 　血清トリグリセリドとコレステロールの増加

e. Type V Hyperlipoproteinemia V型高リポタンパク血症

・mutation in apolipoprotein CII　アポリポプロテインCIIの変異

・increased serum chylomicrons and VLDL　血清カイロミクロンとVLDLの増加

・increased serum triglyceride and cholesterol　トリグリセリドとコレステロールの増加

[参考画像]

　　

粥種（大動脈粥状硬化症）：酸化ストレスが高まり、酸化LDLが形成され、マクロファージの集積や泡沫化が引き起こされる。

［演習問題］

血清カイロミクロンが増加する高脂血症はどれか。

a. I型高リポタンパク血症

b. II型高リポタンパク血症

c. III型高リポタンパク血症

d. IV型高リポタンパク血症

e. V型高リポタンパク血症

　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　正解：a