第28回
26. AUTOSOMAL
TRISOMIES常染色体トリソミー （一部筆者加筆）
[重要用語]
a.Trisomy13（PATAU SYNDROME）
47,XX,+13
47,XY,+13
転座型：46,XX,-13,+t(Dq13q)
モザイク型：46,XX,/47,XX,+13
女児に多い（男児は流産の場合が多い）
・mental retardation精神遅滞
・microcephaly（小頭症）
and microphthalmia（小眼症）
・holoprosencephaly（全前脳症）（fused forebrain）（前脳が半球や葉に分離していないこと）
・fused central face（“cyclops”単眼体のこと）
・cleft lip and palate（口唇裂，口蓋裂）
・heart defects（先天性心奇形）
＊：顔面奇形の表現型にはかなり幅があるといわれている．
b.Trisomy18（EDWARD'S SYNDROME）
47,XX,+18
47,XY.+18
転座型：46,XX,-D,+t(Dq18q)
モザイク型：46,XX/47,XX,+18
女児に多い（男児は流産の場合が多い）
・mental retardation精神遅滞
・micrognathia（小顎症，特に下顎骨の発育が悪く異常に小さい）
・heart defects（先天性心疾患）
・rocker-bottom feet（揺り椅子の底状の足）
・clenched first with overlapping fingers（手指の屈曲拘縮は有名）
・他に，小頭症，小鼻症，小眼症，筋緊張亢進，耳介変形・下位，
＊：過剰な染色体は母親由来が多い．
c.Trisomy
21(DOWN'S SYNDROME)
47,XX,+21
47,XY,+21
転座型：46,XX,-14,+t(14q；21q)
46,XX,-22,+t(21q；21q)
モザイク型：46,XX/47,XX,+21
・most cases due to maternal nondisjunction
during meiosisI(第一減数分裂)
（associated with increased maternal age）
（Sperlingによると母の年齢が20-24才では，1/1,600
25-29才では，1/1,200， 45才以上では，1/45の発生頻度とされている）
・minority of cases due to Robertsonian（balanced）translocation
（＊ロバートソン転座： ２本の非相同染色体間での染色体長腕・短腕のすべてを交換しあう特殊な腕交換．2つの末端動原体型染色体の動原体が融合したように見え，2つの異なった染色体の長腕からなる異常染色体を形成する転座）
・mental retardation精神遅滞（most common familial
cause）
・oblique palpebral fissures with epicanthal folds（内眼角ぜい皮を伴った眼裂上斜位）
・horizontal palmar crease（猿線のこと）
・heart defects（endocardial cushion defect心内膜床欠損 is most common）
・acute lymphoblastic leukemia急性リンパ性白血病（first
2 years of life）
・Alzheimer disease**アルツハイマー病（almost l00％ incidence after age 35）
・duodenal atresia十二指腸閉鎖（”double‐bubble” sign
on X‐ray）
・Increased susceptibility to infections易感染性増加
その他：耳介奇形，小指内彎
(**：21番染色体上にコードされるアルツハイマー病に関連するβ蛋白前駆体の過剰発現．また，テロメア長の短縮速度が早くなっており，寿命が短いことと関係あり)
参考：内科学（第９版），朝倉書店
[解説および参考資料] 上記に記す．
[参考画像]
a. 
b. 
a.ダウン症候群にみられる巨舌
参考：http://bambi.u-shizuoka-ken.ac.jp/~o-prof3/handy/down.html
b.ダウン症候群の形態的特徴
参考：http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/t21.htm
［演習問題］
常染色体トリソミーの患者に関して正しいのはどれか．
a.パトウ症候群は13トリソミーである．
b.18トリソミーでは特有の指の握り（屈曲拘縮）が知られている．
c.18トリソミーでは通常寿命を全うする．
d.ダウン症候群はヒトの出生後の染色体異常の中で最も出現頻度が高い．
e.ダウン症候群では30歳を越えるとアルツハイマー病の発症率が高まる．
正解：a.b.d.e.