ゲノム医療センターについて

当センターは2019年9月19日付けで国の指定する「がんゲノム医療拠点病院」に認定されているため、300個以上の遺伝子を一度に調べることができます。（これを「がんゲノムプロファイリング検査」と呼びます。）多くの遺伝子を調べることでより良い治療薬を見つけることが期待されます。また、遺伝子数を絞ったゲノムパネル検査、ゲノムの不安定性を調べる検査なども行っています。

他にもがん患者さまの診察から検査の実施、検査結果の注釈づけ、患者さまへの結果説明、カウンセリング等を行っています。特に大切な取り組みとして「エキスパートパネル」があります。
すなわち個々の患者さまのゲノム検査の結果を、様々な科の多くの医師（内科、外科、婦人科、泌尿器科、小児科、病理科、遺伝専門医など）、看護師、薬剤師、遺伝カウンセラーなどが供覧し、どのような治療方法があるか議論しています。エキスパートパネルは隔週で行われ、いつも熱心に治療方法等について検討を行っています。このような議論を通じて得られた結論を、患者さまにお伝えしています。あるいは講演や研修を通じて広くゲノム診療について啓発活動を行っています。

医学の進歩により、がんの発生に関連ある複数の遺伝子の変化が明らかになってきました。
例えば、変化した遺伝子から作られる異常なタンパク質の中には、がん細胞の増殖を促進するものがあります。その遺伝子の機能を阻害することで、著明な効果を示す「分子標的薬」という治療薬が実用化され、実際に患者さんの治療に用いられています。

最近分かってきたことは、異なる種類のがんでも、同一の遺伝子変異等の遺伝子変化が認められることがあり、がん種にとらわれずに遺伝子検査の結果に応じて、がんの原因遺伝子を標的にした治療戦略が有効な方がいらっしゃるということです。そのために、日本においても遺伝子検査を普及させ、がんの原因遺伝子を検索する動きが広がりました。

しかし、従来の遺伝子検査方法では、1つの検査で1つの遺伝子の変化のみを検査するため、少量のがん組織から、複数の遺伝子異常を同時に、かつ迅速に測定することが困難なこともありました。そこで、2000年代以降に「次世代シークエンサー（NGS）」という装置が登場したことにより、がん組織から一度に複数のがん関連遺伝子を調べ、適切な薬剤を探すことが可能となりました。次世代シークエンサーを用いて、がん組織内の多数の遺伝子変化を一度に解析する検査法を「がん遺伝子パネル検査」と呼びます。

この「がん遺伝子パネル検査」を受けて頂くことにより、承認薬にかかわる遺伝子変化情報だけでなく、未承認薬の有効性を予想することもできるとされています。すなわちがん遺伝子パネル検査により、治療法が限定されている患者に対しても、治療選択肢の幅が広がると期待されています。
このように、がん遺伝子パネル検査によって、個々の患者のがんの遺伝子変化を明らかにし、解析結果に応じて治療方針を決定していく医療が「がんゲノム医療」です。

近年、医学の進歩により一部の「遺伝性腫瘍」すなわち、がんになりやすい体質であるかどうかが、遺伝子を調べることで分かるようになりました。みなさんの中にも「がん家系」と言う言葉を耳にしたことのある方は多いと思います。近年、このことはあながち間違いでないことが分かってきました。

また、治療の選択肢を広げるために、「がん遺伝子パネル検査」が保険収載で行われるようになり、治療の選択肢を広げる目的で行った検査の結果から、遺伝性腫瘍の可能性があることもわかってきています。 遺伝性腫瘍はご本人だけではなく、ご家族のがんの発症にも関わります。そのため、「遺伝性腫瘍であるかどうか知りたいけど、家族へどのようにして伝えたら良いのか？」「本当に遺伝性腫瘍なのか？」「子ども達もがんになるの？」など疑問や不安をもつ患者さまが多くいらっしゃいます。

遺伝カウンセリングはそのような疑問や不安の内容を傾聴し、正確な情報提供を行います。そして、今後どのような解決方法があるかを患者さまと一緒に相談する場とお考え下さい。 遺伝子診療は、遺伝カウンセリングを通して患者さまの気持ちに寄り添った医療につなげていきます。