私達の体はゲノム（およそ2万個の遺伝子を含む）が基になって作られており、一人一人異なったゲノムを持っています。一方で喫煙や加齢などによってゲノムの異常がおこり、この結果一部の細胞は「がん細胞」となります。ゲノム検査では、がん患者さまの手術検体（一部血液）などを用いてゲノムの異常がないか調べます。
ゲノム異常を伴うがんでは、特定の治療薬が有効である場合があります。例を挙げるとEGFR遺伝子に異常がある肺がん患者さまの場合、EGFR阻害剤が肺がんに対し効果があります。またHER2遺伝子に異常がある乳がん患者さまではHER2阻害剤が効果があります。ゲノム検査では様々ながんについて遺伝子を調べ、患者さまのより良い治療薬をみつけることが検査の目的の一つです。
「がん細胞」に起きている遺伝子の変化を調べ、その特徴を知ることで、患者さまに適した治療法を検討する検査です。患者さまが今まで行ってきた手術や生検の組織 ( 必要に応じて血液 ) を用いて検査を行います。
| 検査名 | 検体 | 説明 | 費用 | |
|---|---|---|---|---|
| FoundationOne® CDx がんゲノム プロファイル |
がん組織 | 適切な薬剤や治療法、参加できる可能性がある臨床試験・治験の 有無を専門家チームが検討し、その結果をお伝えする検査です。 |
血液検査は不要です。 | 56,000点 ＋遺伝カウンセリング1,000点 |
| FoundationOne® Liquid CDx がんゲノム プロファイル |
血液 | がん組織の採取や検査が 困難な場合にのみ、 末梢血を使用して実施します。 |
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| OncoGuide™ NCCオンコパネル |
がん組織 血液 |
がん組織と血液の両方で調べるため、 生まれ持った家族性腫瘍に関連する 遺伝子の異常が見つかる可能性があります。 |
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※1点は10円と換算されます。
| 検査名 | 検査実施 場所 |
検査対象 遺伝子数 |
検査対象 融合遺伝子数 |
マイクロサテライト 不安定性（MSI） |
腫瘍遺伝子 変異量 （TMB） |
必要な検体 | 結果説明 までの 所要時間 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| FoundationOne® CDx がんゲノム プロファイル |
アメリカ | 324 | 36 | 判定アリ | 算出アリ | 腫瘍検体 | 1.5～2か月 |
| FoundationOne® Liquid CDx がんゲノム プロファイル |
参考情報扱い | 参考情報扱い | 血液 （Liquid biopsy） |
約1.5か月 | |||
| OncoGuide™ NCCオンコパネル |
日本 | 124 | 13 | 判定アリ | 算出アリ | 腫瘍検体+血液 | 1.5～2か月 |
FoundationOne、FoundationOne Liquid、NCCオンコパネルを保険診療で受けられる患者さまは、下記の患者さまです。
| 検査名 | 検体 | 説明 | 費用 |
|---|---|---|---|
| オンコマイン Dx Target Test マルチCDxシステム |
非小細胞肺癌(NSCLC)の がん組織 |
46遺伝子の変異と6遺伝子(EGFR、ALK、ROS1、BRAF、RET、HER2)に関する分子標的薬の適用判定を行う検査です。 | 非小細胞肺がん：18,000点 |
| 甲状腺がん：5,000点 | |||
| AmoyDx®肺癌マルチ遺伝子 PCRパネル |
5遺伝子変異(EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E、MET Exon14Skipping)を1回の測定で同時に検出可能であり、11種の抗悪性腫瘍剤の適応判定を補助する検査です。 | 12,500点 | |
| MET Ex14 Skipping検査 | METExon14Skipping変異を調べ、MET阻害薬の適用判定を行う検査です。 | 2,500点 | |
| myChoice™診断システム | 卵巣癌のがん組織 | 相同組換え修復欠損(HRD)とBRCA1またはBRCA2遺伝子変異を調べ、PARP阻害薬の適用判定を行う検査です。 | 32,200点 |
| オンコタイプDX乳がん 再発スコア®プログラム |
ホルモン受容体陽性かつHER2陰性で、リンパ節転移陰性or微小転移or1～3個の早期浸潤性乳癌のがん組織 | 遠隔再発リスク及び化学療法の上乗せ効果の大きさを調べ、浸潤性乳がん患者における化学療法の要否の決定を補助する検査です。 | 43,500点 |
※1点は10円と換算されます。
